معلومات هامة حول مرض الثلاسيميا

تعد أنيميا البحر المتوسط حالة مرضية شائعة، وهي تُعرف علميًا باسم مرض الثلاسيميا، وهو من أمراض فقر الدم المزمنة التي تلازم المصاب بها طوال حياته، وقد خُصصَ يومًا عالميًا لمرض الثلاسيميا في 8 مايو من كل عام، وهو اليوم الذي يهدف إلى التوعية بهذا المرض الوراثي، والتحديات التي تواجه المجتمعات المتأثرة به، وكيفية الوقاية والعلاج منه. 

وفي هذا اليوم العالمي الهام، تحرص العديد من المنظمات الدولية والمؤسسات الصحية على توفير المزيد من المعلومات والدعم للمرضى وعائلاتهم.

ومن خلال هذا المقال المقدم من مجلة “زهرة” سنتعرف على تفاصيل مرض الثلاسيميا، وأعراضه، وطرق العلاج والوقاية منه، وكل ما يتعلق بهذه الحالة الطبية الشائكة التي تشكل تحديًا كبيرًا للمجتمعات المتأثرة بها، ونأمل أن نساهم في نشر الوعي والتوعية حول هذا المرض وتعزيز الجهود المبذولة للوقاية منه ومكافحته.

ما هو مرض الثلاسيميا؟

مرض الثلاسيميا هي أحد أنواع الأنيميا المعروفة بـ “أنيميا البحر المتوسط”، وهي مرض وراثي يصيب الدم ضمن مجموعة “اضطرابات الدم الوراثية المعقدة”؛ والتي تحدث نتيجة نقص إنتاج الهيموجلوبين، والذي يعد جزءًا هامًا من كريات الدم الحمراء، والمسؤول عن نقل الأكسجين إلى الأعضاء المختلفة في الجسم عبر الدورة الدموية.

 لذا فإن نقص الهيموجلوبين في الدم له تأثير سلبي كبير على توصيل الكمية الكافية من الأكسجين لجميع الخلايا، وبالتالي يؤثر على صحة الجسم بشكل عام، وتتسبب هذه الحالة في فقر الدم المزمن، والشعور بالتعب والضعف، والذي يمكن أن يؤدي إلى تلف الأعضاء وزيادة الإصابة بأمراض أخرى؛ لذا يعد هذا المرض مرضًا خطيرًا يهدد الحياة.

وينتج هذا المرض عن وراثة جينات غير طبيعية من الوالدين؛ إذ يصاب به الطفل إذا كان الأبوان حاملين لجين المرض.

ويرجع سبب تسمية “أنيميا البحر المتوسط” بهذا الاسم إلى انتشارها بشكل أكبر في منطقة البحر المتوسط وجنوب شرق آسيا؛ وذلك بسبب وجود طفرات جينية تسبب هذا المرض، والتي تنتشر بشكل أكبر في هذه المناطق. 

ويرجع هذا الانتشار إلى تفشي مرض الملاريا في منطقة البحر المتوسط في الماضي، حيث كانت السمات الجينية التي تسبب المرض هي وسيلة للدفاع عن الجسم ضد الملاريا؛ وهذا ما دفع إلى انتشار جينات المرض في هذه المنطقة.

ومن المعروف أنه لا يوجد علاج نهائي للثلاسيميا، ولكن يمكن السيطرة على أعراضه باستخدام بعض الطرق العلاجية.

أنواع مرض الثلاسيميا

يوجد نوعان رئيسيان من الثلاسيميا، وهما:

1- ثلاسيميا ألفا: يحدث هذا المرض عند وجود خلل وراثي في سلاسل البروتين ألفا في الهيموجلوبين، وتكون بعض أنواعه خطيرة للغاية، مما يؤدي إلى وفاة الجنين داخل الرحم أو بعد الولادة بفترة قصيرة، وتصيب ثلاسيميا ألفا بشكل كبير الأشخاص الذين يعيشون في جنوب شرق آسيا، والشرق الأوسط، والصين، وأفارقة الأصل.

2- ثلاسيميا بيتا: وهي تحدث عند وجود خلل وراثي في سلسلة بيتا من الهيموجلوبين، وعادةً ما يكون هذا النوع أقل خطورة مقارنة بثلاسيميا ألفا، باستثناء نوع “ثلاسيميا بيتا الكبرى” المعروفة بـ Cooley’s Anemia، وهي عادة ما تصيب الأمريكيون الأفارقة. 

وتنقسم ثلاسيميا ألفا وبيتا إلى نوعين من الثلاسيميا الكبرى والثلاسيميا الصغرى، وتعد الثلاسيميا الكبرى هي الأشد خطورة، وللإصابة بها يجب أن يرث الشخص المصاب الجين من كلٍ من والديه، كما يكون الشخص المصاب بها بحاجة إلى علاج دائم ومستمر.

بينما تكون الثلاسيميا الصغرى أقل خطورة، ولحدوثها يجب توارث الجين المصاب من أحد الوالدين، وغالبًا لا تحتاج إلى علاج، ولكن يمكن أن تتفاقم في بعض الحالات وتؤدي إلى فقر الدم أيضًا.

ويتسبب مرض الثلاسيميا بيتا في حالات نقص الدم؛ بسبب وجود طفرات جينية في سلاسل بيتا الهيموغلوبينية، وتؤدي هذه الطفرات إلى تقليل إنتاج الهيموغلوبين أو توقفه؛ مما يؤدي إلى فقر الدم. 

ويتم نقل المرض بطريقة وراثية “طفرة جينية” من الوالدين إلى الأبناء، حيث يتم إرث جين المرض من الوالدين اللذين قد لا يكونان مصابين بالثلاسيميا الكبرى “أنيميا البحر المتوسط”، وإنما مصابين بالثلاسيميا الصغرى ويحملان جينًا واحدًا فقط من جينات المرض.

وأوضحت إحدى طبيبات أمراض الدم أن حاملي جين المرض عادةً لا يعانون من أي أعراض، بل إن اكتشاف وجود المرض عندهم يكون بمحض الصدفة، عند إجراء تحليل صورة دم لأي سبب؛ فيتم اكتشاف نقص مستوى الهيموغلوبين في الدم، وصغر حجم خلايا الدم الحمراء، والإصابة بأنيميا البحر المتوسط.

الأعراض الأساسية المصاحبة لمرض الثلاسيميا

هناك العديد من الأعراض التي تظهر نتيجة الإصابة بهذا المرض، ومن أهم هذه الأعراض ما يأتي: 

• الإرهاق والضعف العام.
• شحوب واصفرار الجلد. 
• تشوهات بعظام الوجه. 
• بطء النمو. 
• تشنجات في الساق.
• انتفاخ البطن. 
• فقدان الشهية.
• يصبح لون البول داكنًا.

أعراض مرض الثلاسيميا عند الأطفال

تبدأ الأعراض بالظهور على الأطفال المصابين بالثلاسيميا بشكل تدريجي، ويرتبط العديد منها بنقص الهيموجلوبين والمضاعفات المصاحبة له، مثل فقر الدم.

وتشمل هذه الأعراض الخاصة بالأطفال ما يلي: 

• شحوب البشرة واصفرارها.
• الإرهاق والضعف العام.
• ضعف النمو.
• التعرض لنوبات من الحمى والإسهال.
• انقطاع النفس.
• الإصابة باليرقان والذي يسبب اصفرارًا للون الجلد والعينين.
• الشعور بالامتلاء ووجود انتفاخ في البطن.
• البول يصبح داكن اللون.
• تأخر في البلوغ.
• اضطرابات في النوم.
• تشوه في عظام الوجه.
• فقدان الشهية.
• تضخم بعض أعضاء الجسم مثل الكبد والطحال.

وتظهر أعراض الحالات الشديدة من أنيميا البحر المتوسط عند الأطفال بمجرد إتمام الطفل الشهر السادس أو ربما قبل ذلك، في حين أن الحالات المتوسطة قد لا تظهر أعراضها إلا بعد مرور عامين من عمر الطفل، وقد يتأخر الظهور في بعض الحالات إلى مرحلة أكبر من عمر الطفل.

وتتفاوت شدة الأعراض بين الطفيفة والحادة، وتزداد خطورة هذا المرض مع مرور الوقت في حال عدم أخذ العلاج المناسب.

هل مرض الثلاسيميا خطير؟

يمكننا الإجابة على السؤال المتكرر حول خطورة مرض الثلاسيميا من خلال التعرف على المضاعفات الشائعة التي قد تنجم عن هذا النوع من اضطرابات الدم، ويتمثل خطر هذا المرض في محاولة الجسم إنتاج عدد أكبر من خلايا الدم الحمراء عن طريق نخاع العظام؛ مما يؤدي إلى وجود ضغط شديد على النخاع، ويؤدي ذلك في كثير من الأحيان إلى الأمور التالية:

1- حدوث تشوهات في العظام، وتمدد في النخاع العظمي ونموه بشكل كبير؛ مما يزيد من احتمالية كسر العظام وضعفها.

2- تضخم الطحال؛ إذ أن مرض الثلاسيميا يؤدي إلى تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء، وبالتالي يقوم الجسم بالاعتماد على الطحال لمساعدته على تصفية المواد الزائدة في الدم، مثل خلايا الدم القديمة أو التالفة. 

ونتيجة لذلك، يتضخم الطحال ويعمل بجهد أكبر من المعتاد في محاولة منه لمحاربة العدوى وتصفية الدم.

كما أنه في حالة تضخم الطحال بشكل كبير جدًا، يمكن أن يقترح الطبيب إجراء عملية جراحية لإزالته، لذلك، يجب متابعة المرض وعلاجه بانتظام، والاهتمام بصحة المصابين لتجنب تفاقمه والسيطرة عليه.

3- يمكن أن تؤدي الثلاسيميا الشديدة إلى عدم انتظام ضربات القلب، مع حدوث خلل في الغدد المسؤولة عن النمو.

تشخيص مرض الثلاسيميا

يتم تشخيص “الألفا ثلاسيميا” في معظم الحالات عند الولادة، من خلال فحص الدم للأطفال حديثي الولادة، وقد يكشف عن وجود انتفاخ في البطن، وأعراض فقر الدم، وفشل النمو لدى الأطفال المصابين بالثلاسيميا الكبرى، بالإضافة إلى إجراء اختبار الحمض النووي للطفل للبحث عن جينات الهيموغلوبين غير الطبيعية.

ويمكن تأكيد التشخيص بواسطة فحص جيني، يسمح بالكشف عن وجود الطفرات الوراثية المسؤولة عن المرض.

كما يمكن لاختبارات فحص الدم أيضًا قياس نسبة الهيموجلوبين، وكمية الحديد في الدم، واحترازيًا يمكن إجراء فحص الكرياتينين وفحص وظائف الكبد؛ للكشف عن المضاعفات المحتملة للمرض. 

لذا ينبغي على المرضى المصابين بالثلاسيميا إجراء فحوصات دورية؛ لمراقبة صحتهم، والتأكد من عدم تفاقم المضاعفات المحتملة للمرض.

هل يوجد علاج لمرض الثلاسيميا؟

تختلف طرق علاج الثلاسيميا حسب نوعها وشدتها، ففي حالات الثلاسيميا الخفيفة، قد لا يكون هناك حاجة لعلاج خاص، ويمكن للأطفال الذين يعانون من الثلاسيميا البسيطة العيش بشكل طبيعي.

أما في حالات الثلاسيميا المتوسطة والحادة، فإن العلاج الأساسي يشمل التحكم في فقر الدم وتجنب المضاعفات المحتملة، ومن أهم العلاجات:

• عمليات نقل الدم بشكل دوري: والتي يجب القيام بها بانتظام؛ حتى يتم السيطرة على فقر الدم.
• زراعة الخلايا الجذعية “زراعة نخاع العظام”: فقد يلغي زرع الخلايا الجذعية لدى الأطفال المصابين بالثلاسيميا الشديدة الاحتياج إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة، والأدوية التي تستخدم للسيطرة على تراكم الحديد الزائد، وينطوي هذا الإجراء على تلقي دفعات من الخلايا الجذعية من متبرع متوافق، وعادةً ما يكون المتبرع هو شقيق المريض.
• استخدام العلاج بالاستخلاب لإزالة الحديد الزائد من الدم: والذي قد يتراكم بشكل زائد؛ نتيجة لعمليات نقل الدم المتكررة، فقد يحتاج المصابون إلى استخدام أدوية مثل: ديفيراسيروكس وديفيريبرون وديفيروكسامين؛ للمساعدة في إزالة الحديد الزائد من الجسم، حيث يتم تناول بعضها عن طريق الفم، والبعض الآخر يعطى بواسطة الحقن.

طرق الوقاية من مرض الثلاسيميا

توجد عدة طرق للوقاية من الثلاسيميا في حالة عدم إصابتك بها، بما في ذلك الكشف المبكر عن المرض من خلال فحوصات الدم الخاصة بالحمل والولادة، واختبارات الحمض النووي قبل الزواج؛ للكشف عن حاملي الجينات المسببة للمرض. 

كما يمكن تجنب الإصابة بالثلاسيميا عن طريق تجنب الزواج من حاملي الجينات المرتبطة بالمرض، وتجنب نقل الدم غير المعالج والمحتوي على الجينات المسببة للثلاسيميا.

كما يمكن التعامل مع أنيميا البحر الأبيض المتوسط بشكل فعال، في حالة اتباع نظام غذائي صحي ومتوازن، وتجنب تناول الأطعمة الغنية بالحديد مثل الكبد واللحوم الحمراء، والبلح والعسل الأسود وغيرهم.

ومن الضروري تجنب تناول الفول المدمس؛ لأن قشرته تساعد في تكسير خلايا الدم الحمراء، وهو الأمر الذي يعاني منه الكثير من مرضى أنيميا البحر المتوسط، وإذا كان المصاب يرغب في تناول الفول فيمكنه إزالة القشرة أولًا لتجنب حدوث أي مضاعفات.

وفي نهاية هذا المقال، نتمنى أن يكون المقال قد أضاف بعض المعلومات المفيدة لكم حول أمراض الدم الوراثية، والتي تتضمن الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط، كما تنصحك “زهرة” بإجراء الفحوصات اللازمة للتأكد من عدم وجود أي خلل جيني لتجنب الإصابة بهذا المرض، ويجب عليك أيضًا الاهتمام بصحتك، والحفاظ على نظام غذائي صحي ومتوازن وممارسة الرياضة بشكل منتظم.

تابعونا على صفحة الفيسبوك من خلال الضغط هنا…